Seg, 23 de Julho de 2018
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Alterações auditivas e fenilcetonúria: uma revisão sistemática

Patrícia Cotta Mancini- Fonoaudióloga; Professora Assistente do Curso de Graduação em Fonoaudiologia da Universidade Federal de Minas Gerais, UFMG, Belo Horizonte, MG, Brasil; Doutoranda em Ciências dos Distúrbios da Comunicação Humana: Campo Fonoaudiológico da Universidade Federal de São Paulo

Ana Lúcia Pimenta Starling -Médica; Professora Adjunta do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais, UFMG, Belo Horizonte, MG, Brasil; Doutora em Ciências da Saúde: Saúde da Criança e do Adolescente pela Universidade Federal de Minas Gerais

Cláudia Fernanda Tolentino Alves - Aluna do Curso de Graduação em Fonoaudiologia da Universidade Federal de Minas Gerais, UFMG, Belo Horizonte, MG, Brasil; Bolsista do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico

Thaís Maria da Mata Martins - Aluna do Curso de Graduação em Fonoaudiologia pela Universidade Federal de Minas Gerais, UFMG, Belo Horizonte, MG, Brasil; Bolsista do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico

Maria Cecília Martinelli Iório - Fonoaudióloga; Professora Associada do Curso de Graduação em Fonoaudiologia da Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, São Paulo, SP, Brasil; Doutora em Ciências dos Distúrbios da Comunicação Humana: Campo Fonoaudiológico pela Universidade Federal de São Paulo


RESUMO

TEMA: a fenilcetonúria é uma doença genética que provoca alterações bioquímicas conduzindo a uma deficiência na síntese de proteínas e de neurotransmissores, e prejudicando o processo de mielinização. Mudanças estruturais e funcionais da mielina podem alterar os padrões de condutividade neuronal e ou diminuir a conexão sináptica em indivíduos com fenilcetonúria. Essencialmente, um tratamento dietético deve ser realizado dentro das primeiras semanas de vida para evitar as manifestações clínicas e bioquímicas da doença. Quando a dieta é mantida ininterruptamente, as crianças com fenilcetonúria apresentam desenvolvimento normal. Porém, foram observados déficits em funções executivas, na interação inter-hemisférica, na linguagem e memória mesmo em crianças com tratamento precoce e dieta adequada. Algumas pesquisas foram realizadas para investigação da relação entre fenilcetonúria e alterações auditivas. 


OBJETIVO: rever de forma sistemática os artigos científicos dedicados à pesquisa da relação entre alterações auditivas e hiperfenilalaninemias, destacando a fenilcetonúria clássica. As referências bibliográficas foram obtidas por meio de pesquisa nas bases de dados Lilacs, Medline, Biblioteca Cochrane e Scielo e por busca na lista de referência dos artigos identificados e selecionados. 


CONCLUSÃO: conclui-se que a relação entre hiperfenilalaninemias, incluindo a fenilcetonúria, e alterações auditivas ainda é controversa na literatura. Sugere-se a realização de mais investigações sobre a função auditiva nesses indivíduos a fim de elucidar essa possível relação.

Descritores: Fenilcetonúrias; Transtornos da Audição; Potenciais Evocados Auditivos; Potenciais Evocados Auditivos do Tronco Encefálico.

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